L’App iRisk, lanciata in occasione del World Cancer Day del 4 febbraio scorso, è ora disponibile gratuitamente negli store iOs e Android.
Sviluppata da un’apposita task force coordinata dall’Associazione Italiana Studio Pancreas (AISP), l’App sarà presentata prossimamente al congresso nazionale FISMAD (Federazione Italiana Società Malattie dell’Apparato Digerente) di Roma.
App iRisk – Cos’è?
iRisk è un metodo pratico e ‘user-friendly’ per valutare il rischio di sviluppare un tumore pancreatico, ragionevolmente più alto in caso di predisposizione familiare e/o genetica.
L’App è pensata per i clinici (anche coloro che non si occupano specificatamente di pancreatologia), i medici di base, i curiosi, e, soprattutto, i parenti dei pazienti, da sempre a cuore della nostra Associazione.
L'App è disponibile sull'Apple Store a questo link
o sul google Play Store a questo link
Oltre la Ricerca ha partecipato con le altre Associazioni al congresso AISP il 19 settembre 2020 in occasione del quale è stata segnalata l'importanza di diffondere questa app, che è uno strumento facile e veloce per la valutazione del rischio.
Se avete patologie e/o familiarità (quindi fattori di rischio) che possono aumentare le probabilità di sviluppare la malattia, vi invitiamo a scaricarla e a diffondere la notizia trai vostri contatti.
A questo link la pagina AISP relativa al registro IRFARPC: http://www.aisponline.it/index.php?page=1296&lang=ITA.
La diagnosi tempestiva è la chiave per sconfiggere il tumore pancreatico!
Oltre la Ricerca, sempre al vostro fianco!
Carissimi Soci e Amici,
In occasione dell’evento “Io Vado al Massimo Bike” l’Associazione Oltre la Ricerca e Fondazione Valsecchi lanciano una RACCOLTA FONDI a sostegno di un progetto molto importante riguardante lo “Studio di profilazione genetica tramite tampone salivare dei soggetti facenti parte del Registro Italiano di Sorveglianza per tumore al pancreas”.
La familiarità per tumore al pancreas si basa sul presupposto che un individuo, definito “a rischio” di tumore al pancreas, possa aver ereditato delle mutazioni genetiche predisponenti dai genitori. Le mutazioni genetiche predisponenti sono a carico di geni che in vario modo presiedono ai meccanismi di riparazione del DNA. I geni più frequentemente mutati sono APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, STK11, TP53 e sono quei geni che secondo le linee guida internazionali andrebbero testati in:
1) tutti i soggetti con tumore al pancreas
2) tutti i soggetti con familiarità per tumore al pancreas
Nel 2015, l’Associazione Italiana per lo Studio del Pancreas (AISP) ha costituito il primo registro (il Registro Italiano Multicentrico di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas, IRFARPC) in cui si raccolgono, tra gli altri, i soggetti a rischio di tumore al pancreas con familiarità.
Chi sono i soggetti a rischio di sviluppare un tumore al pancreas?
1) Coloro che hanno/hanno avuto almeno due parenti affetti da tumore al pancreas, sulla stessa linea di sangue, di cui almeno uno di primo grado (madre, padre, fratello/sorella, figlio/figlia).
2) Coloro che sono già portatori di determinate mutazioni genetiche (es. mutazioni a carico dei geni BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, geni della Sindrome di Lynch) e hanno contemporaneamente familiarità per tumore al pancreas.
3) Individui affetti da malattie note come la sindrome del melanoma familiare, la pancreatite ereditaria, la sindrome di Peutz-Jeghers.
L’ingresso all’interno del registro può avvenire a qualunque età, ma la sorveglianza radiologica è indicata solo in presenza di criteri specifici di età.
L’importanza di conoscere la presenza di alcune mutazioni sulla linea germinale (ossia ereditate dai genitori) è di fondamentale importanza per diversi motivi:
1) Primo, il profilo di rischio di sviluppo di tumore al pancreas varia, essendo maggiore per coloro che sono portatori di determinate mutazioni genetiche;
2) Secondo, la conoscenza della presenza di una mutazione consente di estendere la ricerca delle stesse ai familiari (“test a cascata”)
3) Terzo, la predisposizione genetica del tumore al pancreas è condivisa con altri tumori maligni (ovaio, utero, mammella, prostata, melanoma, colon-retto), pertanto, in presenza di una mutazione germinale, il profilo di rischio oncologico riguarderebbe non solo il pancreas ma anche altri organi (es. Carcinoma mammario e geni BRCA1/BRCA2; Carcinoma ovarico e geni BRCA1/BRCA2; CDKN2A e melanoma).
Gap da colmare
Nel 2021 sono state pubblicate le linee guida intersocietarie dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), le quali raccomandano l’esecuzione di un test dei geni BRCA1/2 ad alcune categorie soltanto di soggetti con familiarità per tumore al pancreas, cioè quelli con due parenti di I grado o tre parenti sulla stessa linea di sangue. Tale configurazione non dà accesso alla categoria più comune di persone affette, cioè i soggetti che hanno un I e un II grado (es. padre-nonno/a paterno/a / zii paterni; madre- nonno/a paterno/a/zii materni).
In aggiunta, l’analisi soltanto dei geni BRCA 1/2 non consente di escludere un substrato genetico.
Il presente studio consentirebbe di effettuare la profilazione genetica standardizzata dei soggetti con familiarità per tumore al pancreas, consentendo l’identificazione di profili di rischio oncologico, per mettere in atto una sorveglianza multi-organo (ossia a livello di molti organi), che consentirebbe di ridurre sensibilmente la mortalità oncologica.
Impatto dello studio
La prevalenza di mutazioni genetiche a carico di geni di predisposizione oscilla attorno al 10%. Considerando che nel 2019 sono stati diagnosticati circa 13.500 nuovi CP in Italia, si può stimare che circa 675 (10% circa) di questi aveva un background di eredo-familiarità e che dunque i loro parenti di I grado sono alcune migliaia di persone a rischio eredo-familiare multi-cancro (mammella, ovario, utero, melanoma, colon-retto) e sono inconsapevoli di questo.
Scopo e Obiettivi dello studio
Raccogliere dati genetici dei soggetti arruolati all’interno di registro familiare mediante test da tampone salivare, con l’obiettivo di identificare un profilo di rischio genetico pancreas-specifico, ma in generale multi-organo.
Si presume che tali informazioni saranno utili per quantificare il rischio di cancerogenesi pancreatica e non pancreatica, e per identificare soggetti a rischio neoplastico da indirizzare a consulenza genetica.
I dati raccolti potrebbero servire per ulteriori altri studi legati alla cancerogenesi del tumore al pancreas, alla sua eredo-familiarità, alla creazione di programmi di sorveglianza personalizzati e all’implementazione delle informazioni per i familiari con alto rischio di sviluppare tumore al pancreas o altre neoplasie.
Lo studio si coinvolgerà tutti i Centri che al momento stanno arruolando soggetti a rischio sul territorio Italiano (vedi lista qui sotto)
In cosa consiste il test?
Mediante tampone salivare è previsto lo studio di un pannello di 41 geni di predisposizione al tumore al pancreas. Il test sarà centralizzato e verrà offerta una consulenza genetica, indispensabile per i percorsi specifici di sorveglianza.
– Scopri la lista ospedali italiani per arruolamento di soggetti a rischio di sviluppare tumore al pancreas: Lista Centri Sorveglianza Registro Familiare Tumore Pancreas
– Scarica il volantino di presentazione del progetto: Predisposizione genetica al tumore al pancreas
– Segui l’intervista di presentazione del progetto insieme al DOTT. SALVATORE PAIELLA, RESPONSABILE DEL REGISTRO ITALIANO DEL CANCRO FAMILIARE DEL PANCREAS e SOCIO AISP.
Per chi volesse rivedere questo e tutti gli altri video webinar, i contenuti sono e/o saranno visibili sul nostro canale YouTube Oltre la Ricerca
Scaricate l'App iRisk per capire se rientrate nei soggetti "a rischio" e soprattutto DONATE e SOSTENETE IL PROGETTO!!! Trovate le info a questa pagina e non dimenticare di specificare nella causale "Progetto GENETICA".
GRAZIE!!!
La nutrizione rappresenta un tassello fondamentale nell'ambito della cura del paziente affetto da tumore del pancreas, che manifesta frequentemente problemi di interesse nutrizionale, dai quali può derivare una perdita di peso involontaria, spesso anche notevole.
Il deterioramento dello stato nutrizionale va sempre contrastato efficacemente, poiché il mantenimento e il recupero del peso e della muscolatura corporea consente al paziente di essere trattato più efficacemente, di sviluppare un minor numero di complicanze nel corso dei trattamenti (medici e chirurgici), di mantenere più a lungo una buona autonomia funzionale e una buona qualità di vita.
Purtroppo, nonostante la frequenza con cui le problematiche nutrizionali si presentano durante il percorso terapeutico, e le evidenze scientifiche disponibili, la consapevolezza delle conseguenze negative della malnutrizione nel malato oncologico è ancora insufficiente sia tra gli operatori sanitari, sia tra i pazienti, a causa anche del circolare di una non corretta e adeguata informazione.
Il progetto NUTRIENT (NUTritional RIsk assessmENT) nasce proprio da questa necessità: fornire a oncologi, infermieri, dietisti e soprattutto ai pazienti uno strumento di facile utilizzo, che sensibilizzi all'importanza della nutrizione per il malato oncologico, e aiuti a fronteggiare le criticità più frequenti che possono essere gestite, seppur in modo parziale, da un primo intervento di consultazione.
NUTRIENT è una app per dispositivi mobili gratuita, realizzata da un gruppo di lavoro costituito da rappresentanti dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), della Società Italiana di Nutrizione Artificiale e Metabolismo (SINPE) e della Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO), in collaborazione con Planning S.r.l.
NUTRIENT consente al paziente l'accesso a contenuti testuali e multimediali che rispondono alle necessità nutrizionali più immediate (scarso appetito, difficoltà di deglutizione, bisogni energetici incrementati, problemi intestinali, ecc.), ma anche al desiderio di informazioni riguardo diete e comportamenti nutrizionali, stili di viti o anche solo di ottenere risposta a quesiti in tema, mirati a sfatare i cosiddetti "falsi miti"; fornisce inoltre ai pazienti i riferimenti e i contatti dei centri di Nutrizione Clinica attivi sul territorio nazionale, cui potersi rivolgere.
Contestualmente, NUTRIENT permette al medico di individuare gli stati di rischio di malnutrizione (attraverso un questionario validato) di intervenire direttamente in presenza di problematiche di minor gravità o di indirizzare il paziente al centro di Nutrizione Clinica più prossimo, di monitorare e rivalutare il paziente dal punto vista nutrizionale;
Per chi fosse interessato, NUTRIENT è disponibile per il download su App Store e su Google Play.
https://apps.apple.com/it/app/nutrient/id1441972611#?platform=iphone (Apple)
https://play.google.com/store/apps/details?id=com.progettidiimpresa.nutrient.it.android&hl=it&gl=US (Android)
Carissimi Soci e Amici,
Giovedì 18 Febbraio ore 20.00 in live streaming sulle pagine Facebook di:
Si parlerà di FAMILIARITÀ, uno dei temi che ha suscitato maggior interesse nell'ambito dell'ultima edizione della Giornata Mondiale sul Tumore al Pancreas.
Circa il 10% dei pazienti con cancro del pancreas riporta uno o più parenti affetti da questa patologia.
Identificare i segni precoci della malattia e individuare le persone che potrebbero essere più a rischio è uno degli obiettivi principali della ricerca sul cancro del pancreas.
Ne parleremo con il DOTT. SALVATORE PAIELLA, Chirurgo presso la Chirurgia del Pancreas, Ospedale Borgo Roma, Verona.
Il Dott. Paiella è parte attiva dell’AISP (Associazione Italiana Studio Pancreas, http://www.aisponline.it/), dove si occupa appunto del Registro Italiano del Cancro Familiare.
Verrà illustrata anche l'app iRISK, facile da utilizzare e disponibile gratuitamente, che può aiutare nella valutazione del rischio di sviluppare un tumore al pancreas.
Per saperne di più: http://www.aisponline.it/index.php?page=1296&lang=ITA
Invitiamo le famiglie a partecipare e fare domande in diretta al Dott. Paiella.
Per chi non avesse avuto la possibilità di seguire la diretta Facebook o per chi volesse rivedere questo e tutti gli altri video webinar, i contenuti sono visibili sul nostro canale YouTube Oltre la Ricerca
